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CCHC 2022丨群贤毕至,共论肥厚型心肌病诊疗新对策

作者:国际循环网   日期:2022/12/11 19:43:54

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肥厚型心肌病(HCM)是主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因发生致病性变异引起的、以心室壁肥厚为主要特征的遗传性心脏病1。根据我国以超声心动图筛查为依据的流行病学资料粗略估算,我国肥厚型心肌病患者超过100万2。尽管心血管疾病的治疗药物众多,但心肌病的治疗仍然存在很大的未被满足的需求。

——记“联心启航”肥厚型心肌病高峰论坛
 
肥厚型心肌病(HCM)是主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因发生致病性变异引起的、以心室壁肥厚为主要特征的遗传性心脏病1。根据我国以超声心动图筛查为依据的流行病学资料粗略估算,我国肥厚型心肌病患者超过100万2。尽管心血管疾病的治疗药物众多,但心肌病的治疗仍然存在很大的未被满足的需求。
 
为持续提升我国HCM的诊疗水平,推动HCM的规范化管理,2022年12月9日,由联拓生物支持的“联心启航”肥厚型心肌病高峰论坛在中国心血管健康大会期间召开,论坛汇聚国内外大咖,共话HCM诊断、治疗以及管理的新方向和新进展。
 
“联”心启航,“拓”路前行
 
 
联拓生物中国区总经理钱江先生在欢迎致辞中表示,肥厚型心肌病的现代研究经历了60多年,虽然我们从形态学的认识逐渐深入到了分子生物学和遗传学,但目前还缺乏特异性治疗的药物。心血管疾病防治是“健康中国2030”规划中重要的一环,联拓关注肥厚型心肌病这个领域,不仅仅关注药物治疗,更期望通过引入创新的药物同时,与各位专家携手,共同推进肥厚型心肌病的诊疗优化,提升心血管事业的发展,帮助更多的患者。
 
 
相比高血压、冠心病等常见的慢性心脏疾病,HCM的发病率并不高。但正如复旦大学附属中山医院葛均波院士在致辞中所说,从疾病危害和社会负担的角度来看,HCM造成的临床和社会问题不容忽视。通过讲述一个真实的病例,葛均波院士强调HCM鉴别诊断的重要性。随着我国心血管学科整体水平的提高,亟需针对这些隐匿性强、危害性大、早筛查能早获益的疾病,采取更为积极主动的诊疗思路。葛均波院士强调,希望通过今天的会议,让广大专家关注HCM,为广大患者带去更好的生活质量和预后。
 
 
北京大学第一医院霍勇教授在致辞中指出,回顾HCM的前世今生,我们对疾病的认识更深入,临床筛查诊断能力在提高,治疗手段也在更新发展,这极大地改善了HCM患者的症状和预后。霍勇教授表示,希望临床医生能加强对HCM的认识,更早地筛查出这类人群,及早治疗改善生活质量。
 
 
北京医院杨杰孚教授主持并全程参与了本次会议,他指出现阶段造成HCM诊断率偏低因素有很多,一个是患者对HCM相关知识比较欠缺,另一个诊断HCM的专业人员缺乏。因此,未来我们要加强患者教育,增加专业人才队伍建设。作为心衰领域学科带头人,杨杰孚教授强调,未来要将肥厚型心肌病纳入质控标准,提高全国广大医生,尤其是基层医生对HCM的了解,这对增加HCM诊断率和治疗率,改善患者预后至关重要。
 
前世今生:谱写HCM新篇章
 
 
葛均波院士以“肥厚型心肌病:昨天,今天,明天”为主题,梳理了临床对HCM的认识和诊疗的历程。葛均波院士指出,从最初通过有创的心导管检查,到20世纪70年代无创的超声心动图的出现,再到20世纪90年代以后基因检测,随着诊断技术的发展和疾病认识的深入,疾病的诊断和评估也趋于规范,治疗流程也进一步完善。新治疗靶点的不断探索,大部分并未获得临床验证,但选择性心肌肌球蛋白变构抑制剂在多项临床研究中表现出良好的疗效和安全性,给HCM患者带来了新的福音。
 
来自复旦大学公共卫生学院胡敏教授,围绕中国医疗保障体系改革与创新药品可及性进行了精彩演讲。内容包括医保药品目录调整意义、调整原则和程序、调整结果和成效,胡敏教授指出,我国医保药品目录调整越来越注重药品的“健康价值”,将创新药及时纳入医保目录,有效促进了药品的使用,提高患者可及性。
 
中外交流:共克HCM诊治难题
 
 
面对HCM这一世界性难题,全球专家诊疗经验的交流尤为重要。在“中外交流”环节,中国医学科学院阜外医院宋雷教授分享了肥厚型心肌病诊疗进展和学科现状的中国经验;新加坡国立心脏中心Lin Weiqin教授分享了新加坡肥厚型心肌病管理的现状和经验;意大利佛罗伦萨大学Meyer儿童医院Iacopo Olivotto教授做了《Advances in Medical Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: From Bench to Bedside》的精彩演讲,带大家深入了解心肌肌球蛋白抑制剂Mavacamten的机制和临床研究进展。
 
 
在论坛专题讨论环节,由复旦大学附属中山医院钱菊英教授主持,杨杰孚教授、宋雷教授、徐亚伟教授、Lin Weiqin教授以及Iacopo Olivotto教授畅所欲言,就HCM目前的诊疗痛点和难点、如何优化疾病管理、以及创新药物的出现将如何改变现有的诊疗模式等内容进行了深度剖析与探讨。
 
最新进展:新理念,引领新突破
 
 
临床上90%的肥厚型心肌病患者未得到诊断,在明确诊断上仍存在很大的提升空间。作为应用最早且最广泛的诊断方法,超声心动图因其无创、简便、实时及重复性较好等优点,成为目前HCM诊断及心功能评估的首选影像检查手段。而心脏磁共振检查是诊断HCM最准确的检查方法,也是目前评估心肌纤维化首选的无创性影像学方法。北京医院汪芳教授和四川大学华西医院陈玉成教授分别就超声心动图及磁共振在HCM诊断中的应用进行了详细阐述。
 
来自上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授结合最新研究进展,介绍了HCM诊治的新理念。近年来,随着研究的深入,以肌小节功能异常为核心的肥厚型心肌病的病理生理机制逐渐明确,并在心肌肌球蛋白抑制剂Mavacamten的相关临床研究中得到进一步验证。
 
 
在主题分享结束后,由中山大学附属第一医院董吁钢教授主持,李新立教授、汪芳教授、陈玉成教授、金玮教授以及周京敏教授围绕如何有效提高HCM诊断率、HCM的治疗目标和长期管理、综合评估与个性化治疗等内容展开了热烈探讨。
 
小结
 
本次论坛不仅回顾了HCM的发展历程,也展示了HCM领域的新成果。国内外专家通过交流碰撞出了新火花,为HCM诊疗提供了新视野。同时,与会专家也表达了期待有创新药物通过非创伤性方式改善HCM患者的症状和预后的愿景。希望通过各位专家及社会各界人士的共同努力,提升我国HCM规范化管理,让患者生活质量和预后得到质的飞跃!
 
参考文献:
 
1.中国肥厚型心肌病指南2022. 中华心力衰竭和心肌病杂志,2022,06(2):80-105
 
2. Am J Med. 2004 Jan 1;116(1):14-8. doi: 10.1016/j.amjmed.2003.05.009.
 
注:Mavacamten尚未在中国获批
 
 
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版面编辑:张雪  责任编辑:王雷


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